Estudo de inteligência artificial do genoma humano descobre ancestral humano desconhecido

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Por Brian Craft

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smithsonian.com 8 de fevereiro de 2019

As mentes das máquinas podem nos ensinar algo novo sobre o que significa ser humano? Quando se trata da intrincada história das origens e evolução complexas de nossa espécie, parece que elas podem.

Um estudo recente usou a tecnologia de aprendizado de máquina para analisar oito modelos líderes de origens e evolução humanas, e o programa identificou evidências no genoma humano de uma “população fantasma” de ancestrais humanos. A análise sugere que um grupo anteriormente desconhecido e extinto de homininos cruzou com o Homo sapiens na Ásia e Oceania em algum lugar ao longo da longa e sinuosa estrada da história evolutiva humana, deixando para trás apenas traços fragmentados no DNA humano moderno.

O estudo, publicado na Nature Communications, é um dos primeiros exemplos de como o aprendizado de máquina pode ajudar a revelar pistas de nossas próprias origens. Examinando grandes quantidades de dados genômicos deixados em ossos fossilizados e comparando-os com o DNA em humanos modernos, os cientistas podem começar a preencher algumas das lacunas da história evolutiva de nossa espécie.

Neste caso, os resultados parecem coincidir com teorias paleoantropológicas que foram desenvolvidas a partir do estudo de fósseis ancestrais humanos encontrados no solo. Os novos dados sugerem que a misteriosa hominina provavelmente descende de uma mistura de neandertais e denisovanos (que foram identificados apenas como uma espécie única na árvore genealógica humana em 2010). Tal espécie em nosso passado evolucionário seria muito parecida com o fóssil de uma adolescente de 90 mil anos da caverna Denisova, na Sibéria. Seus restos mortais foram descritos no verão passado como o único exemplo conhecido de um híbrido de primeira geração entre as duas espécies, com uma mãe neandertal e um pai denisovano.

"É exatamente o tipo de indivíduo que esperamos encontrar na origem dessa população, no entanto, isso não deve ser apenas um único indivíduo, mas uma população inteira", diz o coautor do estudo Jaume Bertranpetit, um biólogo evolucionário da Universidade de Barcelona. Universidade Pompeu Fabra.

A capacidade dos primeiros humanos de se adaptarem às mudanças de condições permitiu que as primeiras espécies de Homo variassem, sobrevivessem e começassem a se espalhar da África para a Eurásia, 1,85 milhão de anos atrás. (Imagem cortesia de Antón, Potts e Aiello (2014), Science 345 (6192)) Estudos anteriores sobre o genoma humano revelaram que depois que os humanos modernos deixaram a África, talvez 180.000 anos atrás, eles posteriormente cruzaram com espécies como Neandertais e Denisovanos, que coexistiram com primeiros humanos modernos antes de serem extintos. Mas redesenhar nossa árvore genealógica para incluir esses ramos divergentes tem sido difícil. As evidências de espécies fantasmas podem ser escassas, e existem muitas teorias concorrentes para explicar quando, onde e com que frequência o Homo sapiens pode ter cruzado com outras espécies.

Traços desses antigos elos interespécies, chamados introgressões, podem ser identificados como lugares de divergência no genoma humano. Os cientistas observam mais separação entre dois cromossomos do que você esperaria se ambos os cromossomos viessem da mesma espécie humana. Quando os cientistas sequenciaram o genoma do Neandertal em 2010, eles perceberam que algumas dessas divergências representavam frações do nosso genoma que vinham dos neandertais. Estudos também revelaram que alguns seres humanos vivos podem encontrar até 5% de seus ancestrais para os Denisovans.

"Então, pensamos que tentaríamos encontrar esses locais de alta divergência no genoma, ver quais são os neandertais e quais são Denisovan, e então ver se eles explicam todo o quadro", diz Bertranpetit. “Como acontece, se você subtrair as partes Neandertal e Denisovana, ainda há algo no genoma que é altamente divergente.”

Identificar e analisar os muitos lugares divergentes em todo o genoma, e computar as inúmeras combinações genéticas que poderiam produzi-los, é um trabalho muito grande para os seres humanos atacarem sozinhos - mas é uma tarefa que pode ser feita sob medida para algoritmos de aprendizagem profunda. .

A aprendizagem profunda é um tipo de inteligência artificial na qual os algoritmos são projetados para funcionar como uma rede neural artificial, ou um programa que pode processar informações da mesma forma que um cérebro de mamíferos faria. Esses sistemas de aprendizado de máquina podem detectar padrões e contabilizar informações prévias para “aprender”, permitindo que eles realizem novas tarefas ou busquem novas informações depois de analisar enormes quantidades de dados. (Um exemplo comum é o AlphaZero, do Google DeepMind, que pode aprender a dominar os jogos de tabuleiro.)

"O aprendizado profundo é uma coisa mais complicada em um conjunto de pontos em um espaço maior", diz Joshua Schraiber, especialista em genômica evolutiva da Temple University. “Em vez de encaixar uma linha entre Y e X, você ajusta algumas coisas distorcidas a um conjunto de pontos em um espaço muito maior e mil-dimensional. O aprendizado profundo diz: "Eu não sei qual forma ondulada deve se encaixar nesses pontos, mas vamos ver o que acontece."

Nesse caso, as máquinas começaram a trabalhar analisando o genoma humano e prevendo a demografia humana, simulando como nosso DNA poderia ter evoluído ao longo de milhares de cenários possíveis da evolução antiga. O programa explicava a estrutura e a evolução do DNA, bem como os modelos de migração e cruzamentos humanos, para tentar encaixar algumas das peças em um quebra-cabeça incrivelmente complexo.

Os pesquisadores treinaram o computador para analisar oito modelos diferentes das teorias mais plausíveis da evolução humana na Eurasia. Os modelos vieram de estudos anteriores que tentaram criar um cenário que resultaria no quadro atual do genoma humano, incluindo seus componentes conhecidos de Neanderthal e Denisovan.

"Pode haver outros modelos, é claro, mas esses modelos são os que outras pessoas vêm propondo na literatura científica", diz Bertranpetit. Cada modelo começa com o evento fora da África aceito, e apresenta um conjunto diferente das divisões mais prováveis ​​entre as linhagens humanas, incluindo vários cruzamentos com as duas espécies conhecidas e possíveis espécies "fantasmas".

Humans, or Homo sapiens, are descended from a complex tree of upright walking ancestors, including species from the genera Ardipithecus, Australopithecus and Paranthropus. (Smithsonian´s Human Origins Program)“With each of these eight models, we calculate over weeks of computations how well they are able to reach the actual, present genetic composition of humans,” Bertranpetit says. “Every time we do a simulation, it´s a simulation of a possible path of human evolution, and we have run those simulations thousands of times, and the deep learning algorithms are able to recognize which of the models best suit the data.”

The machine’s conclusion? An ancestor species is present in our lineage that we have yet to identify. “By far, the only models we tested that really are backed by the data are the ones having this ghost population introgression,” Bertranpetit says.

The intriguing study and others like it may help redraw the map of how humans migrated and evolved though what appears to be an increasingly complicated ancient world in Eurasia and Oceania.

“It’s certainly interesting and consistent with the emerging picture of a complex reticulated phylogeny in human evolution,” Iain Mathieson, a University of Pennsylvania population geneticist, says via email. “I’m not even sure it makes sense to talk about ´introgression events´ when that seems to be the norm.” In fact, because only eight models were tested and many others could be possible, Mathieson adds that the new findings are “certainly a plausible scenario, but the reality is likely even more complex.”

As new fossil discoveries are made in the field, updated models can now be tested against the human genome using these types of programs. Schraiber says the power of deep learning for studying human origins lies precisely in its capability to analyze complex models.

“Se você quer fazer um modelo extremamente detalhado porque é antropólogo, e quer saber se essa introgressão aconteceu há 80 mil anos ou há 40 mil anos, esse é o poder de uma abordagem de aprendizagem profunda como essa.”

Por mais complexos que sejam, os cruzamentos da antiga Eurásia ainda são apenas uma parte de nossa história humana. A Bertranpetit acredita que os avanços futuros na aprendizagem profunda podem ajudar a descobrir outros novos capítulos.

"Esse tipo de método de análise vai ter todos os tipos de novos resultados", diz ele. “Tenho certeza de que as pessoas que trabalham na África encontrarão grupos extintos que ainda não são reconhecidos. Sem dúvida, a África nos mostrará coisas surpreendentes no futuro ”.

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